ostéogenése imparfaite

Maladie génétique rarissime, la maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, rend les os extrêmement fragiles.
Déformations du squelette, fractures à répétition, dents translucides, c’est ce que subissent à longueur d’année les malades atteints. De nouveaux médicaments testés ces dernières années apportent une lueur d’espoir.
Définition :L'ostéogenèse imparfaite , appelée aussi «maladie des os de verre», maladie génétique orpheline rare. est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène I sont aussi touchés (os, peau, tendon). La transmission est de type autosomal dominant, mais la mutation peut aussi apparaître spontanément.

Cette maladie se caractérise par une extrême fragilité des os. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l’existence des malades. Cause de cette fragilité : une compétition entre cellules. Dans un os sain, il existe un équilibre dynamique entre les ostéoclastes, cellules chargées de détruire le tissu osseux, et les ostéoblastes, chargées d’en reformer un nouveau. Ce qui est détruit d’un côté est reconstruit de l’autre. Dans le cas d’une ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes "prennent le dessus" : fractures et déformations des membres et du squelette apparaissent. Les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d’hospitalisations et de rééducation.
Âge de diagnostic
Le diagnostic de l’ostéogénèse imparfaite est variable. Cependant les premières fractures apparaissent généralement à l’âge de la marche. Dans les cas les plus graves, il se fait dès la naissance.
Symptômes
Il s’agit essentiellement de fractures à répétition suite à des traumatismes bénins. Les fractures du fémur sont les plus courantes. Sinon, elles touchent essentiellement les os longs (membres inférieurs essentiellement) et les os plats (côtes, vertèbres).On observe fréquemment des déformations osseuses et une scoliose.A l’âge adulte, les problèmes cardio-vasculaires et de surdité sont fréquents.
Traitements
Il n’existe pas de traitement curatif pour l’ostéogénèse imparfaite. Cependant, les parents et l’enfant doivent acquérir des gestes permettant de limiter au mieux les risques. Les séances orthopédiques permettent de calmer la douleur et d’assurer un bon développement musculaire.Le traitement chirurgical est évidemment primordial en cas de fracture.Les analgésiques sont conseillés pour calmer la douleur.Il est important que les enfants atteints de l’ostéogénèse imparfaite ne restent pas immobiles longtemps et il leur est conseillé de pratiquer régulièrement des activités physiques spécialisées.
Les interventions chirurgicales concernent les cas les plus sévères. La plupart du temps, le traitement consiste à renforcer l'os en introduisant une broche métallique centromédullaire (une tige métallique à l'intérieur de l'os). L'intérêt est double : réparer l'os, s'il y a eu fracture, mais aussi lui permettre de résister aux chocs et éviter une nouvelle fracture. Mais dans certains cas, malgré ce dispositif, l'os se casse, le clou est même endommagé, il faut le changer.
En dehors de la chirurgie, il existe des traitements médicamenteux à base de bisphosphonate, une molécule qui aide à augmenter la densité osseuse et diminue les risques de fractures. Les résultats sont plus probants chez l'enfant que l'adulte.
Cette maladie très invalidante nécessite une prise en charge particulière. C'est pour cela que la Direction générale de la santé a élaboré des cartes personnelles de soins et d'information pour toutes les maladies rares. Et celle de l'ostéogenèse imparfaite comporte deux volets.